PRENATALE

Non Invasive Prenatal Test (NIPT)

Un test rivoluzionario che consente di ottenere un'immagine della salute del bambino senza rischiosi test invasivi.

Il NIPT si fa dalla 11esima settimana e richiede solo un campione di sangue materno.

E' un test molto accurato (0.1% di falsi negativi) e i risultati sono disponibili in 3-5 giorni lavorativi.

WES Prenatale (trio)

Un test nuovo, utile nei casi di ecografia fetale con sospetto di malformazione per giungere ad una diagnosi della patologia nei casi dove lo SNP/CGH array risulti negativo o nei casi di storia familiare positiva per malattie note.

Si esegue in qualunque epoca di gravidanza su villi coriali o liquido amniotico. Genando in maniera assolutamente innovativa esegue questo esame anche da DNA libero su sangue materno.

Sequenziamento esoma clinico

Serve a ricercare le cause genetiche di una condizione fenotipica complessa. Sia in epoca post che prenatale.

Il risultato riporta le varianti note per l’associazione  con la malattia. E’ indispensabile una descrizione del quadro e della storia  clinica pre o post natale.

Si effettua in 4 settimane sul probando ed i genitori dalla 10 settimana di gravidanza.

SNP / CGH Array

Test adatto ai casi di sospetto ecografico di anomalia fetale.

Si effettua su liquido amniotico o villo coriale dalla 10 settimana di gravidanza.

 

La risposta si ha in 8 giorni.

Cariotipo convenzional su liquido amniotico, villo coriale o tessuto abortivo

E’ un esame di primo livello  indicato nei casi a rischio di anomalia cromosomica.

Si esegue dalla 10 settimana di gravidanza.

Sono necessari dai 2 ai 10 giorni per la risposta in base al tessuto analizzato.

SNP / CGH Array su tessuto abortivo

Indicato nei casi di morte intrauterina, perinatale o aborti. In questi casi e’ il test con la migliore performance diagnostica.

Genando lo esegue su tessuto non coltivato in modo da superare il problema dei fallimenti delle colture cellulari. Sono necessari 20 giorni per la risposta.

Test pre-concezionale di coppia

Indicato per  stabilire il rischio pre concezionale di una coppia. Genando effettua un calcolo del rischio personalizzato che riporta le varianti responsabili di malattie congenite ed il loro eventuale rischio di ereditarietà in base alle caratteristiche genetiche della coppia.

 

L’esame  si effettua sul sangue di entrambi i futuri genitori. La risposta si ha in 4 settimane 

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