PEDIATRIA E MALATTIE RARE

Sequenziamento Genoma

Consigliato nei casi pediatrici complessi, analizza anche ciò che è noto della parte non codificante del DNA , cioè quella parte in cui non vengono trascritte proteine.

 

Analizza altresì l’eventuale interferenza tra la parte non codificante e le sue interferenze con la trascrizione dei geni. 

Si esegue su campioni di sangue.

Sequenziamento Esoma

Indicato nello studio di qualunque tipo di difetto congenito. Copre circa il 99% dei 4500 geni noti per l’associazione con malattie. Genando ottiene una diagnosi in circa il 65% dei casi, contro il 35% standard nel mercato.

 

E’ indispensabile un’accurata descrizione del quadro clinico/familiare. Si esegue con prelievo di sangue sul probando ed i genitori. La risposta si ha in 4 settimane.

SNP / CGH Array

E’ indicato nei casi di malformazioni congenite o disabilita’ intellettiva.

Si esegue su sangue del probando e dei genitori.

Il risultato e’ disponibile in 20 gg.

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