PEDIATRIA E MALATTIE RARE
Sequenziamento Genoma
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Consigliato nei casi pediatrici complessi, analizza anche ciò che è noto della parte non codificante del DNA , cioè quella parte in cui non vengono trascritte proteine.
Analizza altresì l’eventuale interferenza tra la parte non codificante e le sue interferenze con la trascrizione dei geni.
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Si esegue su campioni di sangue.
Sequenziamento Esoma
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Indicato nello studio di qualunque tipo di difetto congenito. Copre circa il 99% dei 4500 geni noti per l’associazione con malattie. Genando ottiene una diagnosi in circa il 65% dei casi, contro il 35% standard nel mercato.
E’ indispensabile un’accurata descrizione del quadro clinico/familiare. Si esegue con prelievo di sangue sul probando ed i genitori. La risposta si ha in 4 settimane.
SNP / CGH Array​
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E’ indicato nei casi di malformazioni congenite o disabilita’ intellettiva.
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Si esegue su sangue del probando e dei genitori.
Il risultato e’ disponibile in 20 gg.
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